توسط کوستیس کنستانتینو • ۶ آوریل ۲۰۲۶
اورشلیم، ۶ آوریل ۲۰۲۶ (TPS-IL) — پژوهشگران دانشگاه عبری اورشلیم اعلام کردند که ابزار هوش مصنوعی را ایجاد کردهاند که میتواند زمان لازم برای یافتن علل ژنتیکی بیماریهای نادر را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. این فرآیند اغلب سالها طول میکشد و بسیاری از بیماران را بدون پاسخ میگذارد.
این ابزار که EvORanker نام دارد، بر اساس مطالعهای که در مجله Genetics in Medicine منتشر شده است، تکامل ژنها را در بیش از ۱۰۰۰ گونه بررسی میکند تا مشخص کند کدام ژن به احتمال زیاد مسئول علائم بیمار است.
تشخیص بیماری نادر اغلب به عنوان یک «سفر تشخیصی» توصیف میشود که در آن خانوادهها سالها با آزمایش و عدم قطعیت روبرو هستند. پژوهشگران گفتند که با وجود پیشرفتها در توالییابی ژنتیکی، بسیاری از بیماران همچنان تشخیص داده نشدهاند.
در آزمایشهای بالینی، EvORanker در تقریباً ۷۰ درصد موارد، ژن بیماریزای صحیح را به عنوان کاندیدای برتر رتبهبندی کرد و در ۹۵ درصد موارد آن را در میان پنج کاندیدای برتر قرار داد و از ابزارهای موجود بهتر عمل کرد، به ویژه زمانی که ژن درگیر قبلاً با بیماری مرتبط نبوده است. این مطالعه توسط دکتر کریستینا کاناواتی و پروفسور یووال تاباخ از دانشکده پزشکی دانشگاه عبری هدایت شد و بر اساس تحقیقات قبلی انجام شده با گری رووکوون، برنده جایزه نوبل، بنا شده است.
پژوهشگران گفتند که این سیستم میتواند به پزشکان کمک کند تا سریعتر به تشخیص برسند و در برخی موارد، به داروهای موجود که ممکن است برای درمان مجدداً مورد استفاده قرار گیرند، اشاره کند.
در یک مورد که در مطالعه ذکر شد، این ابزار پس از اینکه آزمایشهای گسترده نتوانستند تشخیصی ارائه دهند، ژنی را که قبلاً ناشناخته بود و با اختلال عصبی رشدی یک کودک مرتبط بود، شناسایی کرد. در مورد دیگر، به کشف اساس ژنتیکی یک اختلال شدید که چندین اندام را تحت تأثیر قرار میداد، کمک کرد.
این تیم گفت که در حال بررسی کاربردهای بالقوه برای سرطان، از جمله اینکه چرا برخی تومورها به طور غیرمنتظرهای پسرفت میکنند، نیز هستند.
پژوهشگران گفتند که بیماریهای نادر تا ۵ درصد از جمعیت جهانی را تحت تأثیر قرار میدهند و افزودند که این میزان در اسرائیل ممکن است در برخی جوامع تا ۸ درصد باشد.
EvORanker اکنون برای پژوهشگران و پزشکان در دسترس است و مطالعات بیشتری در دست انجام است.
