توسط پسح بنسون • ۲۷ اکتبر ۲۰۲۵
اورشلیم، ۲۷ اکتبر ۲۰۲۵ (TPS-IL) — دانشمندان اسرائیلی و آمریکایی یک درمان ژنتیکی ابداع کردهاند که میتواند به طور چشمگیری زندگی افراد مبتلا به اختلالات شنوایی و تعادلی ناشی از اختلال عملکرد گوش داخلی را بهبود بخشد. دانشگاه تلآویو اعلام کرد. این رویکرد جدید نه تنها سلولهای مسئول این حواس را محافظت میکند، بلکه این کار را کارآمدتر از درمانهای موجود انجام میدهد و به طور بالقوه تسکین طولانیمدتی را برای شرایطی که در حال حاضر درمانی ندارند، ارائه میدهد.
کمشنوایی یکی از شایعترین اختلالات حسی در سراسر جهان است و صدها میلیون نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. طبق گزارش سازمان بهداشت جهانی، بیش از ۴۳۰ میلیون نفر در سطح جهان دچار کمشنوایی ناتوانکننده هستند و پیشبینی میشود این تعداد تا سال ۲۰۵۰ به بیش از ۷۰۰ میلیون نفر افزایش یابد. حدود نیمی از موارد کمشنوایی مادرزادی – به این معنی که کمشنوایی از بدو تولد وجود دارد – ناشی از عوامل ژنتیکی است، که دقیقاً همان نوع مشکلی است که این درمان جدید هدف قرار میدهد.
علاوه بر این، اختلالات تعادلی مرتبط با اختلال عملکرد گوش داخلی نیز گسترده هستند، به ویژه در میان افراد مسن. سرگیجه و مشکلات مزمن وستیبولار در مقطعی از زندگی حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد از بزرگسالان را تحت تأثیر قرار میدهد و اغلب منجر به سقوط، آسیب و کاهش کیفیت زندگی میشود. هنگامی که اختلالات تعادلی ناشی از نقصهای ژنتیکی گوش داخلی باشد، در حال حاضر هیچ درمانی برای جلوگیری از پیشرفت وجود ندارد. درمان بر مدیریت علائم یا توانبخشی متمرکز است.
پروفسور کارن آوراهام، رئیس دانشکده علوم پزشکی و بهداشتی گری، که این مطالعه را به همراه رونی هان، دانشجوی دکترا، رهبری کرد، گفت: “این درمان ژنتیکی نسبت به استراتژیهای موجود بهبود یافته است، کارایی بیشتری را نشان میدهد و نویدبخش درمان طیف وسیعی از جهشهایی است که باعث کمشنوایی میشوند.” این تحقیق که با همکاری پروفسور جفری هولت و دکتر گوینول گلیوک از بیمارستان کودکان بوستون و دانشکده پزشکی هاروارد انجام شد، با حمایت بنیاد علمی دوجانبه آمریکا و اسرائیل، موسسات ملی بهداشت/NIDCD و برنامه تحقیقاتی پیشگام بنیاد علوم اسرائیل پشتیبانی شد.
این مطالعه در مجله معتبر EMBO Molecular Medicine منتشر شده است.
درمانی که به هر دو مشکل میپردازد
آوراهام توضیح داد: “گوش داخلی از دو سیستم بسیار هماهنگ تشکیل شده است: سیستم شنوایی که سیگنالهای صوتی را تشخیص داده، پردازش و به مغز منتقل میکند، و سیستم وستیبولار که جهتیابی فضایی و تعادل را امکانپذیر میسازد. طیف وسیعی از واریانتهای ژنتیکی میتوانند این سیستمها را تحت تأثیر قرار دهند و منجر به کمشنوایی حسی-عصبی و مشکلات تعادلی شوند. کمشنوایی شایعترین اختلال حسی در سراسر جهان است و بیش از نیمی از موارد مادرزادی ناشی از عوامل ژنتیکی هستند.” وی افزود: “درمانهای فعلی میتوانند به درک صدا کمک کنند اما از تخریب سلول جلوگیری نمیکنند یا تعادل را بازیابی نمیکنند. هدف ما توسعه درمانی بود که به هر دو مشکل بپردازد.”
هان استراتژی درمانی را توصیف کرد. “درمان ژنتیکی به عنوان یک رویکرد قدرتمند برای طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی، از جمله آتروفی عضلانی نخاعی و آمائوروز مادرزادی لبر، و همچنین در ایمنیدرمانی سرطان ظهور کرده است. ما از وکتورهای ویروسی مهندسی شده برای رساندن نسخههای عملکردی ژنها مستقیماً به سلولهای هدف استفاده میکنیم. بسیاری از درمانها به ویروسهای آدنو-مرتبط (AAV) متکی هستند که اکنون در کارآزماییهای بالینی برای کمشنوایی امیدوارکننده به نظر میرسند.”
این تیم بر جهشها در ژن CLIC5 تمرکز کرد که برای حفظ سلولهای مویی در گوش داخلی ضروری هستند. از دست دادن CLIC5 ابتدا منجر به اختلال شنوایی و سپس مشکلات تعادلی میشود. با استفاده از یک وکتور AAV خود-مکمل، یا scAAV، این درمان تحویل سریعتر و کارآمدتری به سلولهای مویی را با استفاده از دوزهای پایینتر نسبت به رویکردهای معمول به دست آورد. در مدلهای حیوانی تحت درمان، از تخریب سلولهای مویی جلوگیری کرد و هم شنوایی و هم تعادل را حفظ نمود.
این درمان ژنتیکی جدید میتواند چشمانداز درمان را برای افرادی که با اختلالات ژنتیکی شنوایی و تعادلی متولد شدهاند، به طور اساسی تغییر دهد. با هدف قرار دادن مستقیم جهشها در ژنهایی مانند CLIC5، این درمان پتانسیل جلوگیری یا حتی معکوس کردن کمشنوایی را قبل از شدید شدن آن دارد و سطحی از مداخله را فراتر از آنچه سمعکها یا کاشت حلزون میتوانند ارائه دهند، فراهم میکند. در عین حال، سلولهای مویی ظریف مسئول تعادل را محافظت میکند، که میتواند مشکلات وستیبولار را که اغلب منجر به سقوط و آسیب میشود، کاهش دهد یا از آن جلوگیری کند.
محققان معتقدند این رویکرد میتواند برای پرداختن به طیف وسیعی از جهشهای ژنتیکی که باعث اختلال عملکرد گوش داخلی میشوند، سازگار شود و راه را برای درمانهایی باز کند که به افراد بسیار بیشتری نسبت به درمانهای فعلی کمک میکند. برای کودکانی که با نقصهای مادرزادی متولد میشوند، مداخله زودهنگام میتواند تضمینکننده رشد طبیعی شنوایی و تعادل باشد و کیفیت زندگی را به طور چشمگیری بهبود بخشد و نیاز به حمایت پزشکی یا توانبخشی طولانیمدت را کاهش دهد.
آوراهام گفت: “برای میلیونها نفر در سراسر جهان، این میتواند به معنای جلوگیری از ناتوانی پیشرونده به جای صرفاً مدیریت علائم باشد. ما امیدواریم که این یافتهها راه را برای درمانهای ژنتیکی که واقعاً کیفیت زندگی را بازیابی میکنند، هموار کند.
